GB 3232-1982
废止
T/SZAS 34-2021
现行
团体标准
T/SZAS 34-2021 基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范
T/SZAS 34-2021 The application specifications for detecting Duchenne/Becker muscular dystrophy based on high-throughput sequencing technology
价格:
$ 20.00
基本信息
标准编号:
T/SZAS 34-2021
标准类型:
团体标准
标准状态:
现行
is_force_gb:
no
中国标准分类名称:
基础学科
国际标准分类名称:
医学科学和保健装置综合
发布日期:
2021-06-04
实施日期:
2021-06-19
归口单位:
深圳市标准化协会
适用范围
主要技术内容:本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”（Next-?generation sequencing，NGS）技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断
研制信息
起草单位:
深圳华大基因股份有限公司、中国罕见病联盟Duchenne/Becker型肌营养不良学组、中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、福建医科大学附属第一医院、四川大学华西第二医院、中山大学附属第一医院
起草人:
戴毅、孙隽、吴静、赵素敏、吕俊兰、王志强、蔡晓唐、王倞、彭智宇、黄辉