T/GDPMAA 0001-2020 现行 团体标准

T/GDPMAA 0001-2020 产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范

T/GDPMAA 0001-2020 Prenatal genetic diagnosis copy number variation and homozygous region data analysis interpretation and reporting specifications

发布日期: 2020-05-15 实施日期: 2020-05-16 中国正版标准查询、采购、翻译等其他相关服务,请 联系我们
价格: $ 20.00
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基本信息

标准编号: T/GDPMAA 0001-2020
标准类型: 团体标准
标准状态: 现行
is_force_gb: no
中国标准分类名称: 医药、卫生、劳动保护
国际标准分类名称: 实验室医学
发布日期: 2020-05-15
实施日期: 2020-05-16
归口单位: 广东省精准医学应用学会

适用范围

范围:本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析(CMA)或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)对CNV与ROH的数据分析、结果判读以及报告出具; 主要技术内容:本标准规定了产前遗传学诊断中,拷贝数变异(CNV)与基因组纯合区域(ROH)的数据分析流程、知情同意书、报告内容及要求

研制信息

起草单位:

广东省妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院、深圳市人民医院、东莞市妇幼保健院、南方医科大学附属南方医院、珠海市妇幼保健院、江门市中心医院、深圳市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、江门市妇幼保健院、东莞市儿童医院、深圳市宝安区妇幼保健院、广东省第二人民医院、暨南大学附属第一医院、深圳市龙岗区妇幼保健院、中山市博爱医院、广东省人民医院

起草人:

尹爱华、刘维强、章钧、卢建、李茹、林少宾、张彦、王游声、郭辉、何怡、刘思平、肖鸽飞、吴欣新、赵强、胡文龙、杨芳、郝颖、谢建生、陈剑虹、唐佳、陆小梅、王辉林、胡亮杉、魏佳雪、刘彦慧、查庆兵、闫瑞玲、魏凤香、张慧敏、陈敏、王德刚、李萍、周祎、罗艳敏、李东至

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